Фосфат-диабет: диагностика и лечение

Фосфат-диабет не стоит путать с сахарным диабетом, так как ничего общего между собой эти заболевания не имеют. Фосфат-диабет – наследственная болезнь, вызванная врожденным нарушением обмена в организме витамина Д и фосфатов.

При этом развивается гипофосфатемический рахит – состояние, при котором происходят необратимые изменения в хрящах и костной ткани.

Предотвратить фосфат-диабет невозможно: он передается  детям от родителей с Х-хромосомой. Женщины передают мутантный ген одинаково как мальчикам, так и девочкам; мужчины – только девочкам (так как мальчикам они отдают Y-хромосому, которая в передаче заболевания не участвует). У мужчин фосфат-диабет протекает намного тяжелее, чем у женщин.


Механизм развития заболевания

Болезнь характеризуется нарушением реабсорбции (обратного всасывания) фосфатов в проксимальных канальцах почек, что ведет к снижению их уровня в сыворотке крови. Это явление напрямую связано с отклонениями в функционировании остеобластов – молодых клеток костей. В результате снижается всасывание в кишечнике фосфатов, кальция и витамина Д.

Симптомы фосфат-диабета

Фосфат-диабетИзменения в организме при фосфат-диабете напоминают проявления при обычном витамин Д-дефицитном рахите:

  • Задержка роста.
  • Выпадение волос.
  • Деформация скелета и нижних конечностей: ноги искривляются О-образно.
  • Боли в костях и мышцах.
  • Беспричинные переломы.

Наличие заболевания обычно обнаруживается на втором году жизни, когда появляются симптомы рахита, нечувствительного к лечению обычными дозами витамина «Д».

Также у больных появляются костные разрастания, ограничивающие свободу движений; конечности формируются непропорционально короткими. Со временем у взрослых развивается остеомаляция – заболевание, возникающее при слабой минерализации костной ткани.

Диагностика заболевания

1) При лабораторном обследовании в крови выявляется снижение уровня фосфатов при нормальном уровне кальция,  в то время как при Д-дефицитном рахите наоборот, снижается количество кальция, а фосфаты содержатся в нормальном или слегка пониженном количестве. Также гипофосфатемический рахит отличается высоким уровнем выделения фосфатов с мочой. При этом содержание паратиреоидного гормона в сыворотке крови в норме. 

Если есть подозрения на наличие заболевания, но нет отчетливых признаков, по снижению количества фосфатов в сыворотке крови болезнь можно диагностировать уже у новорожденных.

2) Рентгенологическое обследование выявляет  системный остеопороз, изменения в структуре костей.

При диагностике фосфат-диабета его следует отличать от витамин Д-дефицитного рахита.


Разновидности проявлений гипофосфатемического рахита

В течении фосфат-диабета выделяют четыре типа расстройств, связанных с наследованием Х-хромосомы:

  1. Сцепленная с Х-хромосомой гипофосфатемия. Заболевание проявляется задержкой роста, облысением, приземистым ростом, деформациями ног, пониженным содержанием фосфора в крови при усиленном его выделении с мочой. На рентгене видны изменения костей. Количество кальция в скелетных костях повышено.
  2. Не сцепленная с Х-хромосомой форма. Рост при этом типе заболевания не изменяется, но искривляются нижние конечности с началом ходьбы. В крови – низкий уровень фосфатов, количество кальция – нормальное.
  3. Третий тип заболевания проявляется зависимостью от витамина Д. Характеризуется судорогами, повышенной возбудимостью. Больные низкорослы, страдают аномалиями зубов, деформациями костей. В крови обнаруживается пониженное содержание фосфора и кальция.
  4. Недостаточность витамина Д3. Заболевание проявляется чаще всего у девочек, характеризуется деформациями скелета и нижних конечностей, облысением.

Лечение фосфат-диабета

Лечение фосфат-диабета заключается в назначении препаратов фосфора, больших доз витамина Д (до 150 000 ЕД в сутки), цитратных смесей, витаминов А, Е. Во время лечения контролируют содержание фосфора в крови и количество выделяемого с мочой кальция.

Особое внимание уделяют больным с нарушением почечной функции, так как у них может наблюдаться отложение солей кальция в почках, что в сочетании с повышенным выделением кальция с мочой и повышением концентрации его в крови может осложнить лечение.

При тяжелых деформациях костей назначают ортопедическое лечение.

Ранняя диагностика заболевания позволяет предупредить деформации скелета и нормализовать фосфорно-кальциевый обмен. При возникновении костных деформаций необходима помощь специалистов для социальной адаптации больных, требуется их профессиональная ориентация.



В семьях, где обнаружены случаи фосфат-диабета, необходимо проводить медико-генетическое обследование будущих родителей для раннего выявления наследственных патологий.

Источник: http://diabet-doctor.ru/

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.